California Üniversitesi Davis Tıp Fakültesi'nden araştırmacılar, TRPM4 genindeki mutasyonların vücudun farklı bölgelerinde neden farklı hastalıklara yol açtığını keşfetti. Çalışma, TRPM4 iyon kanallarının aktivitesinin hücre tipi, kimyasal çevre ve özellikle vücut ısısına göre değişkenlik gösterdiğini ortaya koydu. Buna göre, bazı mutasyonlar cildin daha soğuk olduğu bölgelerde aktifleşerek deri hastalıklarına neden olurken, diğerleri 37 derecelik iç vücut ısısında aktifleşerek kalp rahatsızlıklarını tetikliyor.
Araştırmacılar, hastalığın sadece genetik mutasyondan değil, proteinin vücuttaki konumu ve çevresel koşullardan kaynaklandığını vurguluyor. Bu bulgular, geleneksel genetik modellerin aksine, mutasyonların dokuya özgü etkilerini anlamamızı sağlıyor. Elde edilen yeni bilgiler, gelecekte tüm vücudu etkilemek yerine sadece hastalıklı dokuyu hedef alan daha hassas tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak tanıyabilir.