İngiltere'deki Birmingham Üniversitesi öncülüğünde yürütülen yeni bir araştırma, ACTN2 proteinindeki genetik değişikliklerin kalp kasını doğrudan etkileyerek ani kalp ölümüne yol açtığını ortaya koydu. Sağlıklı ve yüksek fiziksel kondisyona sahip bireylerde bile görülebilen hipertrofik kardiyomiyopati olarak bilinen hastalık, ani kalp durmasının önde gelen nedenleri arasında yer alıyor. Araştırmacılar, Oxford Üniversitesi ve Harwell Araştırma Kompleksi ile iş birliği yaparak ACTN2 proteinindeki 17 genetik varyasyonu ileri laboratuvar teknikleriyle inceledi.
Bulgular, söz konusu değişikliklerin her birinin farklı etki yarattığını; bir kısmının proteinin dengesini zayıflattığını, kümelenme eğilimini artırdığını ve diğer hücre bileşenleriyle etkileşimini azalttığını gösterdi. Araştırmacılar, aktin bağlayıcı bölge olarak adlandırılan alanın bu değişikliklere en hassas kısım olduğunu belirledi. Çalışma, Nature Communications dergisinde yayımlandı.
Birmingham Üniversitesi'nden Profesör Katja Gehmlich, sonuçların genetik kalp hastalıklarının anlaşılmasında önemli bir adım olduğunu söyledi. Aynı üniversiteden Dr. Fayyaz Mohammed, geliştirilen yöntemin diğer laboratuvarlarda da uygulanabileceğini kaydetti.
Doktora öğrencisi Maya Noureddine, çalışmanın kalıtsal kalp hastalıklarının tedavisine katkı sağlayabileceğini ifade etti